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罕见病患者,冲出孤岛

罕见病患者,冲出孤岛

何承波 | 2022-09-27 | 南风窗

相比其他病种,由于医疗资源、社会关注度等多方面的原因,罕见病病友更依赖抱团取暖。

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《我不是药神》剧照


名为“PKU交流”的微信群里,有一种现象令管理员陈琦感到悲凉。

断断续续地,有家长开始甩卖孩子的口粮—特制奶粉、药物,乃至米面。对于苯丙酮尿症(PKU)患者而言,这种不含苯丙氨酸的特质奶粉,等同于救命药,一般医生建议持续到12岁以上,最好是终生服用。

为什么突然卖掉?陈琦心里一阵酸涩。大抵有两种可能性,孩子长大了,过了吃一段奶粉的阶段,改用二段或者三段。还有一些家庭,是不得已放弃了治疗:无论孩子最终痴傻、瘫痪或者死亡,这都是不可触碰的伤疤。

作为一个6岁PKU宝宝的妈妈,她很能理解这背后的艰辛,甚至不敢想象将来自己会不会也要被迫做出选择。有时,她会问一句对方是否遇到了困难,说:“人多力量大,帮你想办法。”

有的愿意跟她谈心,大倒苦水,有的则一个抱拳,不再回应。

微信群最早脱胎于QQ群,成立6年了,最初是为PKU特食烹饪交流而设立,渐渐成了一个小型的互助社区。绝望的家属,在这里求助,找到生存下去的曙光。断奶缺粮的,在这里相互救济,一同出谋划策,或者转借、买卖市场上难得觅见的稀缺物资。

也有多年不再活跃的群友,陈琦没有去打听的心思—对于无法治愈的罕见疾病,大抵好不到哪去。

陈琦会监督大家的交易,避免上当受骗引发纠纷。这是一份吃力不讨好的工作,甚至可能给自己惹一身臊。但她很珍惜这个100多人的群,这是患者家属们抱团取暖的唯一途径。即便大多数人从未谋面,陈琦也觉得大家像家人一样亲切。

她列出了一张电子表格,让有需求的家属登记,她进一步核实,跟踪物流信息,确定交易正常进行。

就像大多数罕见病那样,苯丙酮尿症所产生的一座座“孤岛”,通过“PKU交流”这个松散的互助组织,把来自全国各地的患者家庭连接起来。

有NGO统计,全球有7000多种罕见病,中国的罕见病患者总数高达2000万人。每一类患者的人数,多达数万人,少则几千人,不一而足,但他们都属于少数中的少数。

人数众多,但极其分散。

相比其他病种,由于医疗资源、社会关注度等多方面的原因,罕见病病友更依赖抱团取暖。有的是松散的互助团体,有的是登记在册的正式组织。

无一例外的是,长期以来,它们中的大多数,游离于大众视野之外。

罕见病病友互助组织,是被长期忽视、但又极其重要的力量。


抱团自救

陈琦打算带着孩子自杀。

6年前,陈琦一家,就是被一纸检验报告,打入了“孤岛”。彼时,她才26岁,初为人母,在喜悦与慌乱中,迎来了第一个孩子。最开始,不满一岁的宝宝,尿液奇臭无比,头发看上去也有异常,格外枯黄。她最初怀疑是奶粉的问题,或者营养没跟上,排查无误后,便不是很放在心上,以为孩子再长一点,就恢复了正常。

事与愿违,某次孩子一直哭闹,他们去医院,那位经验丰富的儿科医生告诉她,有些检查,你们最好做一下。

PKU,罕见病,无法治愈,这些绝望的词汇,一起向陈琦冲撞而来。她脑袋嗡嗡的,不知所措。

刚确诊那几天,陈琦和丈夫就意识到,孩子没办法健康成长。她哭了两天两夜,不知道命运为什么选中了她。

婆婆出了很多主意,坚持要把孩子扔掉,她不忍心。闹到最后,她哭着要带孩子一起自杀。丈夫要冷静一些,把她关在家里,一点点开解她。

她和丈夫都没什么文化,高中毕业就在电子厂打工。那一年,丈夫正好当上了管理人员,原本幸福向他们敞开了大门。现在,一家人陷入了孤立无援。

作为一种罕见病,PKU全国发病率约为万分之一。1980年代至今,全国共筛查了12万到15万左右PKU婴儿,目前在治不足3万。PKU是一种罕见的遗传疾病,因先天缺少一种分解苯丙氨酸的酶,过量的苯丙氨酸在患者血液中积累,对脑细胞和神经系统造成不可逆的损伤。

作为一种氨基酸,苯丙氨酸广泛存在于各种含有蛋白质的食物中。这就意味着,大部分我们习以为常的食物,与PKU宝宝无缘,他们不能吃肉蛋奶,不能吃大米、面,与各种零食、点心和饮料更是无缘。

健康成长,对PKU宝宝来说,意味着百倍的付出。他们随时会变得暴躁、情绪失控,随时会堕入深渊,轻则智力残疾、癫痫,甚至自残、死亡。

丈夫在贴吧发帖子,几天后有人私信,叫他加QQ群。他把病例和妻子的情况,跟群友们说了,请大家出出主意。群里一位同省的大姐,正好来他们所在的城市,说来看望一下他们。

大姐领着水果上门。她40来岁,也是PKU宝宝的母亲。十年来,她一直自学心理学,很懂得开解人。陈琦向记者回忆,大姐讲了很多自己的故事,讲自己是如何走过来的。临走前,她翻出手机给陈琦看,是一张生日照,烛光把男孩的脸,映得通红。大姐说:“我儿子,10岁,你看,不活得好好的吗?”

陈琦决定了,无论多么艰难,要陪着孩子走下去。

在群友们的指导下,陈琦学着喂养一个注定不食人间烟火的特殊天使。第一步,就是哄着宝宝喝下特奶—一种不含苯丙氨酸的奶粉,其味难以下咽。群友们跟她分享了很多食谱,她提前买好了特制面粉和大米,从零学习做包子、面饼和点心。她开始研究每一种食物的苯丙氨酸含量。

她想赶在孩子长牙齿前,把这些特殊食物做到能接受的程度。

陈琦辞了职,全身心当一个PKU宝妈。

作为罕见病群体,群里有时大半年才会迎来一位不知所措的新人。有懂医学的,专门科普疾病的常识,有做心理疏导的,比如那位大姐,经常在群里开导大家,甚至免费提供一对一心理咨询服务。

同城、同省的群友,也在群里转借物资,有时候也会跨省进行。彼时,国内生产PKU奶粉和特食的企业,屈指可数。这个产业极其脆弱,经济、政策乃至后来的疫情等,都会影响其产能。某些地区,动不动就断供。没有奶粉,就等于断了PKU宝宝唯一的活路。

仅仅是几天不喝奶粉,有的宝宝就出现显著的异常,情绪失控。

患者及家属抱团自救,是罕见病群体最大的特征。关注度较小的PKU,尤其如此。通常,这些组织以地区为单位,有些是供应特食特奶的医疗机构牵头组织,起到通告之用,或者是患者家属自行发起。也有陈琦所在群那样,是跨省形成的松散组织,但凝聚力也不小。

医学的科普,治疗与照料经验的交流,甚至患者群体诉求与医院、药厂之间的协调,都是从这里开始。


2021年4月17日世界血友病日联合华中科技大学附属同济医院举办1.jpg

2021年4月17日,武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心,牵头举办自我注射患教活动


下一代还有机会

互联网并不发达的年代,罕见病群体,以更传统的方式,完成了孤岛抱团。

20年前,武汉的血友病患者黄屹洲去血库买冷沉淀。跟几个病友商量一番,他们找了一张A4纸,写下一条线索,贴在血库门口的电线杆上,请同病者与之联系。

那时,黄屹洲21岁,因为血友病,他被迫从医专辍学了。他的髋关节大出血,压迫了神经,右腿失去了知觉,从此落下残疾。

血友病大多是一种遗传性疾病,患者先天缺乏某种凝血因子,导致他们无法凝血,不能形成血块,自然难以止血。这类患者被称为“玻璃人”,受伤后,流血时间更长,并伴随关节、肠胃或者颅内等自发性出血。

黄屹洲是重度患者,凝血因子浓度不到0.04%—几乎可以忽略不计的水平。这是目前的医疗技术无法逆转的,只能替代治疗,而且传统的药物半衰期很短,有的8~12小时,有的24小时。正常的治疗,每周要注射2—3次,以预防随时可能发生的生命风险。

黄屹洲的父母都是工人,每月一半的工资要供他买药。彼时,多数血友病患者买不起昂贵的重组人凝血因子制剂,只好去血库中心买相对廉价的冷沉淀(一种从人血中分离的血浆制品),拿回来自己注射。

但偶尔会有一个阶段,有钱也买不到。走投无路时,他想知道,那些跟他一样遭遇的人是怎么治疗的,又是怎么生活的。于是,他萌生了寻找同类的念头。

病友是陆续聚起来了,有时候十来个人,找了一间KTV包房,也不唱歌,关在里面,只聊天。

聊病情,聊治疗经验。这是大家最早的抱团取暖的方式。

但他很快发现,自己这一代人,90%进入了残疾阶段。他解释道,青春期是血友病最重要的一道坎,骨骼快速生长,凝血因子跟不上,是最容易致残的阶段。而他和自己的同伴们,大多已经错过了。

病友的共同点是,缺乏正确的认知,没有积极治疗。他自己就是一个活生生的例子,以前,大大小小的出血、淤青,他不太当回事,在赌,赌它没事。他不想成为家庭的负担,不愿去治疗,直到21岁落下残疾。

何况,自己还是医学生。那些知识贫乏的患者,对血友病的错误认知,有过之而无不及。

但是,下一代还有机会。

如果年纪小的血友病患者得到了规律性、预防性的治疗,是可以健康成长,挺过青春期那道坎儿的。

黄屹洲和几位病友决定,成立一个血友之家的组织。最初简单的聚会形式,也做了延伸,邀请医生和专家授课、培训、会诊,传授预防和治疗的知识。每年4月17日,世界血友病日,都会有盛大的活动,与会者多达上百人。

渐渐地,这种民间的血友病草根组织,形成了一张网络。除武汉外,湖北各市县都有零散的分会,或者血友代表。

“大家很团结,很齐心,谁有时间和精力谁上。”黄屹洲说

血友病患者刘春原本不愿意与血友病群体产生瓜葛,他自己在创业,努力不把自己定义为残疾人。但2014年前后,他发现买药变得极其困难,有钱都买不到。

他联系了黄屹洲的血友之家,众人群策群力,一起找药,渡过了难关。

后来,刘春也乐于资助病友群体。他成立了自己的人力资源公司,一些自强不息的病友,通过他的推荐,找到了合适的工作岗位,其中一位还进入了小米公司。

黄屹洲统计的湖北省血友病患者,仅600多人,是一个很小众的群体。作为社会的隐形群体,罕见病患者需要依靠自身的力量,去推动医疗的变革,去倡导一种自强不息的生活。

在很多医疗机构都买不到药,他们奔走于医院、医药代表、药厂之间,多方协调。得益于此,现在医院可选择的药品,也多了起来。

2012年,武汉市将血友病纳入医保,给血友病群体带来了福音。血源性人凝血因子—一种从血浆提取、灭活的制剂,一瓶200多元,可报销50%,一年的报销额度为2万,同时有好几家企业的药品可选。

当然,更安全的重组人凝血因子也陆续上市,不过,每瓶高达1000多元,属于少数人的选择。


在改变

对于任何罕见病群体,从无药可寻,到有药可选,都是一个漫长的、不断碰壁的过程。

就像《我不是药神》所展现的那样,所有的病友组织,都起源于求医问药。罕见病也不例外。

欧洲医疗组织预估,全球有7000多种罕见病,仅5%的疾病有对症之药。虽然名叫罕见病,但患者总数却很多,全球超3亿,中国的患者也超过2000万。

罕见病患者是边缘化的群体、社会融入度低,网络、现实生活中,很少能听到他们的声音。与此同时,罕见病患者还面临医疗资源的缺位、诊治困难、医患关系消极等困境。种种原因,致使罕见病的病友组织,几乎等同于隐形的小圈子活动。

2019年,国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院党委书记、副院长张抒扬接受《南方周末》采访时说:“过去最常见的是,病友组织自己搞活动,医院医生也是自己做,我们中间有不少隔离。”

也是这一年,首届罕见病合作交流会在北京召开,105家病友组织出席,与政府官员、医生、药企代表等一起,进行了一场面对面的交流。与会者透露,此会事关第二批罕见病目录扩容。

在张抒扬看来,这种毫无保留的敞开交流,在国内还属首次。

从小圈子抱团,到参与罕见病医疗生态的重要环节,罕见病病友组织也经历了一个发展期。

2010年之前,公开活跃的民间罕见病患者组织其实很少,不足10个。

北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥,曾在2008年成立了“瓷娃娃罕见病关爱中心”。2011年3月,王奕鸥与时任民政部的一位官员在电视台连线,探讨如何让社会力量参与公益事业。2014年,冰桶挑战走红网络,渐冻症群体获得了前所未有的发声机会。种种契机下,罕见病公益开始引发人们的关注。

几年间,陆续有罕见病病友组织开始登记注册。

事实上,这些病友组织发挥的作用非常有限。王奕鸥向媒体表示:“国内的病友组织扮演的角色更偏后端,在药品上市后起到患者服务、科普教育的作用。而国外的病友组织在药品研发、临床试验等前端环节便早早介入。”

对于药企来说,罕见病群体人数太少,抛开经济利益层面的考虑,数据的缺失,也导致药物研发出现了空白。由于罕见病组织与药企的脱节,患者数据、诉求与药物研发之间,也产生了鸿沟。

但最近5年,情况正发生改变。

据媒体报道,2017年,一家“淋巴瘤之家”的病友组织,找到国内一家专注研发PD-1的公司,建议他们面向霍奇金淋巴瘤患者展开临床试验。作为中国唯一的淋巴瘤患者组织,“淋巴瘤之家”聚集了5万名注册用户,还细分了亚型的微信群。临床试验消息刚发出,病人源源不断找上门。

尽管没有进入罕见病目录,但霍奇金淋巴瘤的确算得上一种罕见的肿瘤。这对于真正的罕见病群体,极具启发意义。

如今,国内的罕见病患者组织达到130家,52家患者组织已经在民政部门注册。

其中,也包括黄屹洲的组织。


没有过不去的坎

长期以来,黄屹洲和他的血友之家,始终以不正式的草根形式,活跃于一个狭小的范围。

2019年,黄屹洲决定,为了更好地服务患者们,他在武汉市民政局申请注册一家公益组织。

运作虽然艰辛,好在,他们也有了正式的平台,对接药企、医疗机构、政府机构,试图在患者和药企之间架起沟通的桥梁。一来,一些困难的家庭,通过他们,得到了药企的捐助;二来,药企也希望通过他们,掌握患者群体的诉求。

最令黄屹洲感到后怕的是,半年后,新冠疫情到来,武汉封城。武汉乃至整个湖北的众多血友病患者,突然断了药,生命岌岌可危。

多亏提前半年成立了这个机构,在武汉疫情封控的关键时刻,大家联合向外求救,发挥了重要作用。

阴差阳错下,是黄屹洲的决定,拯救了一切。

彼时,很多患者都在等药救命,外面的医疗资源又进不来。药企、医药公司、医院、医保局、卫健委,甚至民间救援团队和记者,黄屹洲都找过了,但他也只能在群内协调住处相近的病友,彼此借药。

黄屹洲也把自己的药借了出去。

刘春向记者回忆道,当时,大多数病友都断了药,没药就肿胀、疼、出血,如果伤及大脑,还有生命危险,很多人想死的心都有。后来,有了资源对接,他们开着车,去收费站接应外面送进来的药品和物资,挨家挨户送到等着救命的病友家里。

作为血友之家的负责人之一,刘春也庆幸当时成立了这个公益组织,否则,他是不可能拿到防疫通行证的。

但黄屹洲也有感到无奈的地方。

10年来,血源性人凝血因子的价格翻了一倍,如今稳定在每瓶400元以上,但医保报销比例和额度始终没变。他和病友们奔走多年,也没有改变这一现状。当地医保局的回应是,需要调研和研究,或者已经向领导汇报。

这些年来,尽管黄屹洲经常感慨自己力量有限,但关键时刻,他们这个小小的组织的确救了一些人的命。

当然,他更庆幸的是,如今,新一代的小血友们,已经有可以正常长大的环境了。

另外一边,作为PKU患者家属的陈琦,虽然从来没有正式成为一名公益人,但她却在这几年大大小小的PKU特食特奶的断供中,起到了关键作用。

先是2020年郴州“固体饮料冒充特医奶粉”事件曝光,固体饮料、代用茶等食品遭到整治,其中就波及了PKU奶粉,因企业没有特医食品资质,便以固体饮料的身份进行销售。后来,各地疫情偶有暴发,PKU奶粉和食品的生产,也或多或少遭到了影响。断供波及范围小,持续时间也不确定。陈琦发动了群友们,相互转借,东匀一点,西凑一点,帮助困难家庭渡过了难关。

如今,她的孩子进了幼儿园,皮肤与毛发虽异于寻常孩子,但孩子不笨,重要的是,他爱笑。

但陈琦也有新的担忧,离开了自己的视野,孩子要经受那么多零食小吃的诱惑。他要交朋友,要与人攀比,他怎么面对自己的特殊性?

回想起来,她自己好像也脱离了正常的生活轨道,彻底进入了被PKU掌控的模式。睁眼闭眼,脑子里只有苯丙氨酸含量。

但也没有别的办法了。陈琦坚信,只要抱团,就没有过不去的坎。

(文中刘春、陈琦为化名)